Diposting Sabtu, 16 Februari 2013 jam 12:08 am oleh Gun HS

Model Hewan Pertama pada Evolusi Manusia Mengungkap Beberapa Ciri dari Mutasi Tunggal

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Sabtu, 16 Februari 2013 -


Tim riset internasional melaporkan; model hewan pertama untuk evolusi manusia baru-baru ini mengungkapkan bahwa sebuah mutasi tunggal telah menghasilkan beberapa ciri umum dalam masyarakat Asia Timur, dari rambut yang lebih tebal hingga kelenjar keringat yang lebih padat.

Tim ini meliputi para peneliti dari Harvard Medical School, Harvard University, Broad Institute of MIT and Harvard, Massachusetts General Hospital, Fudan University dan University College London.

Tim riset juga membuat model penyebaran mutasi gen di seluruh Asia dan Amerika Utara, serta menyimpulkan bahwa mutasi tersebut kemungkinan besar muncul sekitar 30.000 tahun yang lalu di wilayah yang saat ini adalah China Tengah. Temuan ini dilaporkan dalam artikel utama Cell edisi 14 Februari.

“Pendekatan interdisipliner ini menghasilkan wawasan yang langka tentang generasi variasi adaptif di antara manusia modern,” kata Pardis Sabeti, profesor di Center for Systems Biology dan Department of Organismic and Evolutionary Biology, Harvard University.

“Makalah ini menceritakan evolusi manusia dalam tiga bagian,” kata Cliff Tabin, kepala Harvard Medical School Department of Genetics, “Model tikus yang menghubungkan beberapa ciri pada sebuah mutasi tunggal, studi asosiasi terkait yang menemukan ciri-ciri tersebut pada manusia, serta model komputer yang memberitahu kita di mana dan kapan mutasi tersebut kemungkinan muncul dan menyebar.”

Penelitian sebelumnya di laboratorium Sabeti mengidentifikasi mutasi ini sebagai calon kuat untuk seleksi positif. Artinya, bukti-bukti dalam kode genetiknya menunjukkan bahwa gen mutan ini menganugerahkan sebuah keuntungan evolusi, meskipun belum jelas apa keuntungannya.

Mutasi itu ditemukan dalam sebuah gen untuk reseptor ectodysplasin, atau disebut EDAR, salah satu bagian dari jalur sinyal yang berperan penting dalam pengembangan rambut, kelenjar keringat dan fitur-fitur kulit lainnya. Sementara populasi manusia di Afrika dan Eropa memiliki satu versi gen dari nenek moyang, sebagian besar orang Asia Timur memiliki justru varian turunannya, atau EDARV370A, yang ternyata terkait dengan ciri rambut yang lebih tebal dan perubahan bentuk gigi pada manusia.

Seperti halnya pada manusia, tikus yang direkayasa dengan gen EDAR varian menumbuhkan bulu yang lebih tebal. (Kredit: Yana Kamberov – Laboratorium Tabin)

Jalur ectodysplasin terdapat pada semua vertebrata – gen yang sama melakukan hal yang sama pula pada manusia, tikus dan ikan zebra. Untuk alasan itulah, dan karena efeknya pada kulit, rambut serta beberapa skala yang dapat diobservasi secara langsung, maka dilakukan studi untuk mempelajarinya secara luas.

Untuk alasan bahwa EDARV370A memberi efek-efek biologis yang sama dalam model hewan seperti halnya pada manusia, maka dilakukanlah konservasi evolusioner di bawah pimpinan Yana Kamberov, salah satu dari dua penulis utama makalah. Para rekan peneliti dari Harvard Medical School mengembangkan model tikus yang diberi mutasi EDARV370A – hanya berbeda satu huruf DNA dari populasi aslinya, atau yang berjenis liar. Tikus ini kemudian memunculkan rambut yang lebih tebal, kelenjar susu yang lebih padat serta peningkatan jumlah kelenjar keringat.

“Ini tidak saja secara langsung menitikberatkan pada beberapa bagian organ dan jaringan yang sensitif terhadap mutasi, namun juga memberi kami bukti biologis utama tentang tindakan EDARV370A pada seleksi alam,” kata Kamberov.

Temuan-temuan ini mendorong tim riset untuk mencari ciri-ciri yang sama pada populasi manusia. Penulis utama Sijia Wang bersama tim dari Fudan University, kemudian meneliti jari-jemari para relawan yang terdiri dari orang-orang Cina di perguruan tinggi dan di pedesaan. Mereka menemukan bahwa kelenjar keringat orang Cina Han, yang membawa varian turunan gen, terkemas sekitar 15 persen lebih padat daripada populasi kontrol yang membawa varian nenek moyang.

Pada saat yang sama, Wang bersama tim dari University College London bekerja untuk mencari tahu kapan dan di mana mutasi tersebut muncul. Model komputer menunjukkan bahwa varian turunan gen tersebut muncul di Cina Tengah antara 13.175 dan 39.575 tahun yang lalu, dengan perkiraan medialnya 30.925 tahun. Para peneliti menyimpulkan varian turunan ini setidaknya berusia 15 ribu tahun, mendahului terjadinya migrasi penduduk asli Amerika dari Asia, yang juga membawa serta mutasi tersebut.

Rentang waktu itu menunjukkan bahwa ciri-ciri yang berbeda bisa saja terseleksi di waktu yang berbeda. Dengan begitu banyaknya efek dari mutasi ini, atau dikenal sebagai pleiotropy, hanya memperumit pertanyaan. Jika perubahan pada kelenjar keringat menghasilkan keuntungan di dalam iklim yang baru — salah satu teori yang rencananya akan ditelusuri lebih jauh oleh para peneliti — maka perubahan pada kelenjar rambut dan kelenjar susu bisa juga memberi keuntungan lain di waktu yang lain.

Tikus dengan gen varian juga memiliki kelenjar keringat yang lebih tebal. Hal ini mendorong para peneliti untuk mencari ciri yang sama pada manusia. (Kredit: Yana Kamberov – Laboratorium Tabin)

Tidak semua keuntungan itu lantas diperlukan untuk menjadi efek langsung terhadap kebugaran. “Saat Pardis memulai pekerjaan ini, saya tidak mengira jika gen yang membuat rambut lebih baik ini akan berada di puncak daftar mutasi yang memberi keuntungan evolusioner di antara manusia,” kata Bruce Morgan, profesor dermatologi di Massachusetts General Hospital, “Namun, dalam kasus ‘rambut bagus’ ini mungkin terkandung makna biologis mengingat hal ini secara genetik terkait dengan sifat fisiologis adaptif seperti meningkatnya kapasitas berkeringat. Sebuah preferensi budaya untuk ciri fisik yang jelas seperti jenis rambut, bisa timbul karena individu-individu yang memiliki ciri ini lebih sukses, dan ini akan membantu pula meningkatkan seleksi pada varian baru.”

“(Pleiotropy) itu membuat kami lebih sulit untuk menerka,” kata Wang, “Jika hanya ada satu saja ciri yang terkait, kami bisa dengan yakin mengatakan dari mana keuntungan selektifnya berasal. Namun dengan begitu banyaknya ciri, kami tidak tahu ciri mana yang merupakan target seleksi, dan mana yang hanya ‘membonceng’.”

Wang berniat untuk fokus pada pertanyaan ini dalam peran barunya sebagai pimpinan dermatogenomik kelompok riset independen Max Planck di Akademi Sains Cina - Institut Mitra Biologi Komputasi Max Planck di Shanghai.

Dengan memanfaatkan keunggulan di berbagai bidang, tim riset mempersatukan fondasi untuk memahami bagaimana mutasi-mutasi yang terseleksi seperti EDARV370A telah memberi dampak keragaman manusia. Namun, ini barulah permulaan.

“Temuan-temuan ini menunjukkan mutasi apa, kapan, di mana dan bagaimana,” kata Daniel Lieberman, profesor biologi evolusi manusia di Harvard University, “Kami masih ingin mengetahui mengapa.”

Kredit: Harvard Medical School
Jurnal: Yana G. Kamberov, Sijia Wang, Jingze Tan, Pascale Gerbault, Abigail Wark, Longzhi Tan, Yajun Yang, Shilin Li, Kun Tang, Hua Chen, Adam Powell, Yuval Itan, Dorian Fuller, Jason Lohmueller, Junhao Mao, Asa Schachar, Madeline Paymer, Elizabeth Hostetter, Elizabeth Byrne, Melissa Burnett, Andrew P. McMahon, Mark G. Thomas, Daniel E. Lieberman, Li Jinsend, Clifford J. Tabin, Bruce A. Morgansend, Pardis C. Sabetisend. Modeling Recent Human Evolution in Mice by Expression of a Selected EDAR Variant. Cell, 14 February 2013 DOI: 10.1016/j.cell.2013.01.016

Gun HS
There's only one thing I figured about myself: Complex
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.