Diposting Rabu, 25 April 2012 jam 8:17 pm oleh Evy Siscawati

Gen Baru Ditemukan Menyumbang Pada Autisme, Berkaitan dengan Penyakit Jiwa

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Rabu, 25 April 2012 -


 

“Dengan membariskan genom sekelompok anak dengan ketaknormalan perkembangan syaraf, termasuk autisme, yang juga dikenal sebagai ketaknormalan kromosom, kami menemukan titik pasti dimana untai DNA terganggu dan segmen tertukar di dalam atau antar kromosom. Sebagai hasilnya, kami mampu menemukan sederetan gen yang memiliki dampak individual kuat pada gangguan ini,” kata James Gusella, PhD, direktur Pusat Penelitian Genetika Manusia Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH CHGR) dan pengarang senior makalah Cell. “Kami juga menemukan kalau banyak gen ini berperan dalam berbagai situasi klinis – dari catat intelektual parah hingga schizofrenia muncul dewasa – membawa pada kesimpulan kalau gen-gen ini sangat sensitif bahkan pada gangguan kecil sekalipun.”

 Dokter yang mengevaluasi anak dengan ketaknormalan perkembangan syaraf sering memesan uji untuk memeriksa kromosom mereka, namun walaupun uji ini dapat mendeteksi ketaknormalan yang signifikan dalam struktur kromosom, mereka tidak dapat menemukan gen tertentu yang terganggu. Varian struktur yang dikenal sebagai ketaknormalan kromosom seimbang (BCA) – dimana segmen DNA bergerak ke lokasi berbeda dalam kromosom yang sama atau tertukar dengan segmen lain di kromosom lain, menyisakan ukuran keseluruhan kromosom yang tidak berubah – dikenal lebih umum dalam individu dengan gangguan spektrum autisme daripada dalam populasi kontrol. Beberapa tahun lalu Gusella dan Cynthia Morton, PhD, dari Rumah Sakit Brigham dan Women memulai Proyek Anatomi Genom Perkembangan untuk menemukan gen-gen penting secara perkembangan dengan menyelidiki BCA, namun tugas menentukan patahan kromosom tertentu ini lambat dan membutuhkan kerja keras.

Untuk memperoleh gambaran yang lebih jelas mengenai dampak potensial BCA pada autisme, tim peneliti mengambil manfaat dari sebuah pendekatan baru yang dikembangkan oleh Michael Talkowski, PhD, dari MGH CHGR, kepala pengarang dalam makalah Cell, yang memungkinkan pembarisan genom keseluruhan individu dengan cara yang dapat mendeteksi patahan BCA. Seluruh prosedur dapat dicapai dalam kurang dari dua minggu dibandingkan berbulan-bulan seperti yang dilakukan sebelumnya. Pemindaian genom dari 38 individu yang didiagnosa menderita autisme atau gangguan perkembangan syaraf lainnya menemukan patahan kromosom dan penyusunan ulang dalam daerah penyandi non protein yang mengganggu 33 gen, hanya 11 yang sebelumnya telah diduga berkaitan dengan gangguan ini.

 Saat mereka mengkompilasi hasil mereka, para peneliti tersendat pada berapa banyak gen terganggu BCA yang mereka temukan telah berasosiasi dengan gangguan jiwa dalam studi sebelumnya. Untuk menguji pengamatan mereka, mereka memeriksa data dari studi asosiasi genom terbesar dalam schizofrenia hingga saat ini – dengan bekerja sama dengan Mark Daly, PhD, juga dari MGH CHGR yang memimpin studi tersebut – dan menemukan kalau ada jumlah gen terganggu BCA yang signifikan ditemukan dalam studi sekarang berasosiasi dengan schizofrenia ketika diubah oleh varian yang lebih lembut yang umum dalam populasi.

 “Teori kalau schizofrenia adalah gangguan perkembangan syaraf telah lama dihipotesiskan, namun kita baru sekarang mulai mengungkapkan sisi spesifik dari dasar genetika yang mendukung teori tersebut,” kata Talkowski. “Kami juga menemukan kalau berbagai variasi gen – delesi, duplikasi, atau inaktivasi – dapat menghasilkan efek yang sangat mirip, sementara dua perubahan yang sama dalam lokasi yang sama dapat memiliki manifestasi perkembangan syaraf yang sangat berbeda. Kami menduga kalau penyebab genetik dari autisme dan ketaknormalan perkembangan syaraf lainnya bersifat kompleks dan sepertinya melibatkan banyak gen, dan data kami mendukung hal tersebut.”

Tambahan dari Gusella, yang merupakan profesor neurogenetika di Sekolah Medis Harvard, “Hasil kami menunjukkan kalau banyak gen dan jalur penting bagi perkembangan otak normal dan gangguan tersebut dapat membawa keanekaragaman kondisi perkembangan atau jiwa, menjamin studi lebih jauh yang ekstensif. Kami berharap menyelidiki bagaimana gangguan gen ini mengubah gen dan jalur lain dan seberapa luas penyusunan ulang ini dalam populasi umum. Ini adalah langkah pertama dalam apa yang akan menjadi perjalanan besar menuju memahami gen yang ada dibalik patofisiologi gangguan perkembangan syaraf dan jiwa dan mengembangkan perlakukan klinis baru.”

 Peneliti dari 15 lembaga di tiga negara – termasuk Rumah Sakit Umum Massachusetts, Lembaga Broad, Rumah Sakit Brigham dan Women, dan Sekolah Medis Harvard – bekerjasama dengan Talkowski, Gusella, Morton, dan Daly dalam penyelidikan ini. Dukungan untuk studi ini mencakup dana dari Lembaga Kesehatan Nasional, Inisiatif Penelitian Autisme Yayasan Simons, dan Autism Speaks.

Sumber berita: Massachusetts General Hospital.

Referensi jurnal:

Michael E. Talkowski, Jill A. Rosenfeld, Ian Blumenthal, Vamsee Pillalamarri, Colby Chiang, Adrian Heilbut, Carl Ernst, Carrie Hanscom, Elizabeth Rossin, Amelia M. Lindgren, Shahrin Pereira, Douglas Ruderfer, Andrew Kirby, Stephan Ripke, David J. Harris, Ji-Hyun Lee, Kyungsoo Ha, Hyung-Goo Kim, Benjamin D. Solomon, Andrea L. Gropman, Diane Lucente, Katherine Sims, Toshiro K. Ohsumi, Mark L. Borowsky, Stephanie Loranger, Bradley Quade, Kasper Lage, Judith Miles, Bai-Lin Wu, Yiping Shen, Benjamin Neale, Lisa G. Shaffer, Mark J. Daly, Cynthia C. Morton, James F. Gusella. Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries. Cell, 2012; DOI: 10.1016/j.cell.2012.03.028

Evy Siscawati
Facts are the air of scientists. Without them you can never fly (Linus Pauling). Berjalan di pantai, dud dud, berjalan di pantai, dud dud (ESW).
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.