Diposting Kamis, 30 Juni 2011 jam 5:51 pm oleh Evy Siscawati

Orang dengan Kromosom Berlebih

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Kamis, 30 Juni 2011 -


Trisomi (ketika satu salinan tambahan sebuah kromosom ada) adalah jenis kejangganggan kromosom paling umum pada manusia. Trisomi yang paling umum adalah sindrom Down, atau trisomi 21. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 (sindrom Edward), trisomi 13 (sindrom Patau), dan trisomi 8. Semua trisomi ini biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis.

Sindrom Down

Trisomi kromosom 21, yang umum disebut sindrom Down, mempengaruhi antara 1 dalam 600 hingga 1 dalam 800 bayi. Orang yang menderita sindrom Down memiliki ciri fisik yang cukup berbeda, termasuk bentuk wajah unik, bentuk tubuh berbeda, dan postur yang pendek. Individu penderita sindrom Down biasanya terbelakang secara mental dan sering juga memiliki masalah jantung. Walau begitu, sebagian besar dapat beradaptasi dan hidup aktif hingga dewasa.

Salah satu ciri paling jelas sindrom Down (dan trisomi pada umumnya) adalah peningkatan jumlah bayi sindrom Down yang lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun. Wanita diantara usia 18 dan 25 memiliki resiko kecil memiliki bayi dengan trisomi 21 (sekitar 1 dalam 2 ribu). Resiko meningkat kecil namun terus naik untuk wanita di pada usia 25 hingga 35 (sekitar 1 dalam 900 untuk wanita 30 tahun) dan melompat secara dramatis. Pada wanita usia 40 tahun, kemungkinan memiliki anak penderita sindrom Down adalah 1 dalam 100. Pada usia 50, kemungkinan mendapatkan anak sindrom Down adalah 1 dalam 12. Mengapa resiko sindrom Down meningkat pada anak yang lahir dari wanita tua?

Mayoritas kasus sindrom Down terlihat muncul dari nondisjungsi saat meiosis. Alasan kegagalan kromosom untuk mensegregasi secara normal pada wanita tua belum jelas. Pada perempuan, meiosis sesungguhnya mulai pada janin. Semua telur yang berkembang melewati tahap pertama profase, termasuk rekombinasi.

Meiosis pada sel telur masa depan kemudian berhenti pada tahap yang disebut diplotene, tahap pelintasan dimana kromosom homolog tertangkap dan dalam proses pertukaran bagian DNA mereka. Meiosis tidak berlanjut hingga telur yang berkembang melalui proses ovulasi. Pada saat itu, telur melengkapi ronde pertama meiosis dan kemudian macet kembali. Ketika sperma dan telur menyatu, inti sel telur menyelesaikan meiosis tepat sebelum inti sperma dan telur menyatu untuk melengkapi proses pembuahan. (Pada laki-laki manusia, meiosis berawal pada masa puber dan terus berlanjut tanpa henti berbeda dengan pada perempuan.)

Sekitar 75 persen nondisjungsi bertanggung jawab untuk sindrom Down yang terjadi pada fase pertama meiosis. Anehnya, sebagian besar kromosom yang gagal mensegregasi terlihat juga gagal melewati perlintasan, sehingga peristiwa yang menyebabkan nondisjungsi terjadi pada tahap awal hidup. Para ilmuan telah mengajukan sejumlah penjelasan atas penyebab nondisjungsi dan tidak adanya perlintasan, namun tidak ada kesepakatan yang tercapai mengenai apa yang sesungguhnya terjadi pada sel untuk mencegah kromosom mensegregasi secara wajar.

Setiap kehamilan adalah peristiwa genetika yang independen. Jadi walaupun usia adalah faktor dalam menghitung resiko trisomi 21, sindrom Down dengan kehamilan sebelumnya tidak mesti meningkatkan resiko wanita memiliki anak yang terpengaruh gangguan ini.

Beberapa faktor lingkungan telah terlihat dalam sindrom Down yang meningkatkan resiko wanita muda (kurang dari 30 tahun). Para ilmuan menduga kalau wanita yang merokok sementara menggunakan kontrasepsi oral (pil pengendali kelahiran) memiliki resiko lebih tinggi menurunkan aliran darah di ovariumnya. Ketika sel telur kelaparan oksigen, kemungkinannya berkembang normal kecil, dan nondisjungsi dapat lebih sering terjadi.

Sindrom Down Familial

Bentuk kedua sindrom Down, sindrom Down familial, tidak berhubungan dengan usia ibu. Gangguan ini terjadi sebagai hasil penggabungan kromosom 21 dengan autosom lainnya (sering kali kromosom 14). Penggabungan ini biasanya hasil dari translokasi, apa yang terjadi ketika kromosom non homolog bertukar bagian. Dalam kasus ini, pertukaran melibatkankan lengan panjang kromosom 21 dan lengan pendek kromosom 14. Translokasi jenis ini disebut translokasi Robertsonian. Bagian yang tersisa dari kromosom 14 dan 21 juga menyatu namun biasanya hilang dalam pembelahan sel dan tidak diwariskan.

Ketika translokasi Robertsonian terjadi, orang yang terpengaruh dapat memiliki beberapa jenis kombinasi kromosom dalam gametnya.

Untuk sindrom Down familial, sebuah pembawa translokasi memiliki satu salinan normal kromosom 21, satu salinan normal kromosom 14, dan satu kromosom translokasi yang berfusi. Pembawa tidak terpengaruh sindrom Down karena kromosom fusinya bertindak sebagai salinan kedua kromosom normal. Ketika sel pembawa mengalami meiosis, sebagian gametnya memiliki satu kromosom translokasi atau mendapat komplemen normal yang mencakup satu salinan dari tiap kromosom. Pembuahan gamet dengan sebuah kromosom translokasi menghasilkan fenotipe sindrom Down. Sekitar 10 persen anak pembawa yang lahir hidup memiliki trisomi 21. Pembawa memiliki kemungkinan keguguran lebih besar daripada normal karena monosomi (baik 21 atau 14) dan trisomi 14.

Trisomi Lainnya

Trisomi 18, juga disebut sindrom Edward, juga hasil dari nondisjungsi. Sekitar 1 dari 6000 bayi menderita trisomi 18, membuatnya trisomi kedua paling umum ditemukan pada manusia. Gangguan ini dicirikan oleh masalah lahir parah termasuk gangguan jantung dan ketidaknormalan otak.

Gangguan lain yang berasosiasi dengan trisomi 18 mencakup rahang yang kecil relatif dengan wajah, jari melengkung, otot kaku, dan bentuk kaki yang tidak normal. Sebagian besar bayi yang mengalami trisomi 18 tidak hidup lebih dari setahun. Seperti trisomi 21, trisomi 18 berasosiasi dengan wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun.

Trisomi ketiga yang paling umum pada manusia adalah trisomi 13, atau sindrom Patau. Sekitar 1 dalam 12 ribu kelahiran dipengaruhi oleh trisomi 13; banyak janin dengan kondisi ini gugur di awal kehamilan. Bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki harapan hidup sangat singkata – sebagian besar wafat sebelum usia 6 bulan. Walau begitu, sebagian dapat bertahan hingga usia 2 atau 3 tahun; catatan menunjukkan kalau dua anak penderita sindrom Patau hidup baik hingga kanak-kanak (satu wafat pada usia 11 dan satunya lagi usia 19). Bayi yang mengalami trisomi 13 memiliki gangguan otak sangat parah bersama banyak gangguan struktur wajah. Tidak adanya mata atau ukuran mata yang sangat kecil serta gangguan mata lainnya, bibir yang sempit, palate yang sempit, gangguan jantung, dan polidaktili (jari berlebih jumlahnya) umum ditemukan pada anak penderita trisomi 13.

Tipe lain trisomi, trisomi 8, terjadi sangat langka (1 dalam 25 ribu hingga 50 ribu kelahiran). Anak penderita trisomi 8 memiliki usia harapan hidup normal namun sering dipengaruhi keterbelakangan mental dan gangguan fisik seperti jari tangan dan kaki yang bergetar.

Sumber

Robinson, T.R. 2005. Genetics for Dummies.  Wiley Publishing.

Evy Siscawati
Facts are the air of scientists. Without them you can never fly (Linus Pauling). Berjalan di pantai, dud dud, berjalan di pantai, dud dud (ESW).
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.