Diposting Minggu, 29 Mei 2011 jam 12:59 pm oleh Evy Siscawati

Mutasi

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Minggu, 29 Mei 2011 -


 

Organisme tanpa mutasi adalah organisme yang DNAnya 100% sama dengan DNA orang tuanya (pada kasus aseksual) atau 100% sama dengan kombinasi DNA kedua orang tuanya (dalam kasus seksual). Dalam realitas ini hampir mustahil terjadi, apalagi pada DNA yang begitu besar. Selalu ada mutasi, dan mutasi ini kemudian diseleksi alam sehingga menjadi beraneka ragam individu, masing-masing punya kesintasannya sendiri-sendiri.

JENIS-JENIS MUTASI

Ada beberapa jenis mutasi, berikut akan dijelaskan satu persatu.

Mutasi penggantian basa

Mutasi penggantian basa terbagi menjadi tiga jenis : misens, nonsens, dan semsens.

Mutasi misens mengubah barisan nukleotida sedemikian hingga satu asam amino digantikan oleh asam amino berbeda dalam protein final. Konsekuensinya tergantung pada apakah asam amino yang dipengaruhi itu esensial bagi fungsi protein. Contoh mutasi misens yang mempengaruhi asam amino esensial adalah mutasi anemia sel sabit. Pada orang yang mengalami anemia sel sabit, barisan GAG pada gen untuk beta globin diubah menjadi GTG. Pada RNA duta beta globin, mutasi ini mengubah kodon GAG yang menyandi asam amino asam glutamik menjadi GUG yang menyandikan valin. Perbedaan asam amino ini menyebabkan perubahan struktur hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah yang mengandung dua rantai polipeptida beta globin dan dua alpha globin. Akibatnya, hemoglobin normal tetap larut dalam kondisi fisiologis normal, namun hemoglobin mutan tidak dan mendistorsi bentuk sel darah menjadi berbentuk sabit.

Ilustrasi :

Tanpa mutasi

ATG CCG TGT CAG ATG– DNA

AUG CCG UGU CAG AUG– RNA duta

Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino

Barisan di atas adalah barisan tanpa mutasi, barisan di bawah mengalami mutasi misens (satu kodon diubah menjadi kodon lain yang mencirikan asam amino berbeda, dalam kasus ini, barisan TGT di DNA berubah menjadi TGG dan oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGG bukannya UGU lalu diterjemahkan menjadi asam amino Trp bukannya Cys)

ATG CCG TGG CAG ATG– DNA

AUG CCG UGG CAG AUG– RNA duta

Met Pro Trp Gln Met– barisan asam amino

Mutasi semsens atau mutasi diam terjadi ketika satu kodon diubah menjadi kodon lain yang mencirikan asam amino yang sama. Karena asam amino hasil tetap sama, maka tidak ada perubahan nyata yang terjadi pada protein. Makanya ia disebut mutasi diam.

Contoh :

ATG CCG TGC CAG ATG– DNA

AUG CCG UGC CAG AUG– RNA duta

Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino

Bandingkan contoh di atas dengan ilustrasi transkripsi tanpa mutasi sebelumnya. TGT bermutasi menjadi TGC oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGC. Tetapi UGC juga merupakan sandi yang sama untuk asam amino Cys sehingga tidak ada perubahan dalam barisan asam amino.

Mutasi nonsens adalah mutasi yang mengubah kodon yang menjadi asam amino tertentu menjadi kodon yang menghentikan pembentukan asam amino (STOP). Ilustrasinya sebagai berikut

ATG CCG TGA CAG ATG– DNA

AUG CCG UGA CAG AUG– RNA duta

Met Pro STOP– barisan asam amino

Mutasi nonsens jelas destruktif karena menghentikan pembuatan asam amino sebelum waktunya. Akibatnya protein menjadi lebih pendek dari seharusnya dan jika protein tersebut penting bagi tubuh, ia bermasalah. Protein yang lebih pendek ini biasanya tidak berfungsi.

Agar lebih jelas berikut mutasi penggantian dari huruf-huruf biasa

TIDAK ADA MUTASI

TIDAK ADE MUTASI

 

Mutasi penggeseran rangka

Mutasi penggeseran rangka dicirikan oleh bergesernya kerangka pembacaan RNA duta sehingga protein yang terbentuk menjadi sangat berbeda. Perlu diingat kalau RNA duta membaca DNA berdasarkan tiga huruf per tiga huruf. Jika ada satu basa masuk menyelinap ke urutan ini, urutannya menjadi berubah dan proteinnya dapat berubah pula. Mutasi penggeseran rangka yang memasukkan satu basa baru ini disebut juga mutasi adisi.

Ilustrasi tanpa mutasi

ATG ACC GAC GAG ATG  AAT – DNA

AUG ACC GAC GAG AUG AAU – RNA duta

Met Thr Asp Glu Met  Asn– barisan asam amino

Sekarang kita lakukan mutasi penggeseran rangka dengan memasukkan satu basa C kedalam barisan DNA, tepatnya pada kepala kodon ketiga, GAC sehingga menjadi CGAC, tetapi karena dibaca tiga tiga, maka GAC menjadi CGA dan C diekornya berpindah posisi menjadi kepala untuk kodon keempat.

Ilustrasi mutasi penggeseran rangka

ATG ACC CGA CGA GAT GAA – DNA

AUG ACC CGA CGA GAU GAA – RNA duta

Met Thr Arg Arg Asp Glu – barisan asam amino

Perhatikan kalau urutan asam aminonya menjadi berubah total semenjak Thr.

Jika proteinnya memiliki asam amino yang panjang maka mutasi di awal pembacaan akan sangat berpengaruh pada susunan protein tersebut. Lebih parah lagi jika mutasi penggeseran rangka menyebabkan kemunculan kodon penyandi STOP lebih cepat sehingga protein menjadi tidak berfungsi.

Lawan dari mutasi adisi adalah mutasi delesi. Mutasi delesi menghapus satu basa dari kodon sehingga barisan basa didepannya terjatuh menutupi ruang yang ditinggalkan sang basa. Ilustrasinya sbb:

ATG ACC CGA CGA GAG AAT – DNA

AUG ACC CGA CGA GAG AAU – RNA duta

Met Thr Arg Arg Glu Asn – barisan asam amino

Dalam contoh di atas, kita membuang basa T dari kodon kelima dari ilustrasi mutasi adisi sebelumnya. Akibatnya GAT GAA menjadi GAG AAT. T dalam AAT datang dari basa didepannya bukan dari T yang dihapus. Hasilnya asam amino Asp Glu menjadi asam amino Glu Asn.

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom ada empat jenis :

Mutasi delesi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih gen atau potongan DNA kromosom lenyap

Contoh : lenyapnya segmen DE dari ABCDEFG menjadi ABCFG

Mutasi duplikasi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih salinan sebuah gen hadir di kromosom yang sama

Contoh : bergandanya segmen C dari ABCDEFG menjadi ABCCDEFG

Mutasi inversi – perubahan kromosom dimana sebuah segmen DNA dilepas dan berotasi 180 derajat sebelum masuk kembali ke DNA

Contoh : berputarnya CDEF menjadi FEDC sehingga dari ABCDEFG menjadi  ABFEDCG

Mutasi translokasi – pertukaran segmen kromosom antara kromosom nonhomolog

Contoh : dua kromosom ABCDEFG dan STUVWXY bertukar segmen sehingga menjadi ABCVWXY dan STUDEFG

PENYEBAB MUTASI

Mutasi disebabkan beberapa hal sbb:

Ketidakstabilan Basa DNA

Seperti kita ketahui dalam pelajaran kimia, sebuah senyawa dapat memiliki bentuk struktural berbeda, yang dikenal dengan nama isomer. Begitu juga dengan basa DNA. A, C, G, dan T masing-masing memiliki isomernya yang tidak stabil yang disebut tautomer. Tautomer terbentuk ketika satu atom hidrogen berpindah dari satu posisi ke posisi lainnya dalam molekul basa. Bentuk tautomer tidak stabil mengakibatkan mutasi spontan karena tautomer memiliki sifat pemasangan basa berbeda.

Selain karena tautomer, mutasi spontan terjadi karena deaminasi, yaitu kecenderungan basa untuk kehilangan kelompok aminonya.

Agen Kimia atau Fisika

Agen kimia atau fisika yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen ada banyak jenisnya dan efeknya pada DNA bermacam-macam. Radiasi merupakan contoh mutagen fisika. Mutagen yang paling merusak adalah radiasi karena ia merusak sebuah basa sehingga ia tidak lagi mampu membentuk ikatan hidrogen yang lebih panjang dengan untai komplemennya.

KOREKSI MUTASI

Tidak semua mutasi yang terjadi dapat diteruskan menjadi protein karena kesalahan dalam bahan genetik dapat berpengaruh negatif yang fatal bagi kesintasan individu. Koreksi mutasi dilakukan oleh berbagai jenis enzim dan dalam kasus bakteri dan eukariota tingkat rendah, mutasi yang disebabkan radiasi ultraviolet diperbaiki pula oleh cahaya (radiasi tampak).

Referensi

Raineri, D. 2001. Introduction to Molecular Biology. Blackwell.

Evy Siscawati
Facts are the air of scientists. Without them you can never fly (Linus Pauling). Berjalan di pantai, dud dud, berjalan di pantai, dud dud (ESW).
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.