Diposting Kamis, 14 April 2011 jam 6:48 pm oleh Evy Siscawati

Mengetahui Gen Anak Sebelum Ia Lahir

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Kamis, 14 April 2011 -


Dan walaupun janin dapat diuji apakah memiliki sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya menggunakan sampel vilus korionik atau amniosentesis, sekitar 1 persen prosedur ini menciptakan keguguran, sehingga banyak ibu menolak. Namun berkat kemajuan sains, uji pralahir non invasif akan segera tersedia yang mendiagnosa penyakit genetik sebelum lahir menggunakan sampel darah ibu – kemungkinan mengesankan yang juga memunculkan pertanyaan mengenai bagaimana seharusnya ia dikelola dan dilaksanakan.

Apa yang membuat uji non invasif mungkin adalah adalah karena darah ibu hamil mengandung salinan bebas mengambang gen janinnya, sebagaimana ditemukan ahli patologi kimia Dennis Lo dari Universitas China di Hong Kong tahun 1997. Desember 2010 lalu, dalam Science Translational Medicine, Lo melaporkan metode membariskan gen janin individual dan menghitung kromosom janin individual dalam darah ibu untuk mengetahui apakah sebuah janin membawa mutasi penyebab penyakit atau ketaknormalan kromosom. Gen janin yang diwariskan dari ibu dapat diidentifikasi karena ia ada dalam konsentrasi lebih dari normal dalam darah ibu; varian gen tidak diwariskan oleh ibu diasumsikan diwariskan dari ayah. Dalam artikel follow up dalam British Medical Journal, Lo menguji pendekatannya pada 753 wanita hamil. Ia menghitung perbandingan molekul DNA yang ditemukan pada darah ibu dan diturunkan dari kromosom 21 – individu dengan sindrom Down memiliki tiga salinan bukannya dua – dan secara akurat mendiagnosa 100 persen janin yang akan lahir dengan gangguan ini. Uji ini, kata Lo, akan mencegah “98 persen prosedur invasif, seperti amniosentesis.” Pengujian ini, walau begitu, melaporkan tiga kesalahan positif, sehingga semua hasil positif perlu diuji lagi dengan tes yang lebih invasif.

Perusahaan San Diego, Sequenom, mengembangkan sebuah uji berdasarkan metode Lo yang akan tersedia dalam dua tahun. Uji untuk kondisi lainnya, termasuk cystic fibrosis, Tay-Sachs, hemofilia dan penyakit sel sabit, mungkin hanya empat hingga lima tahun lagi jauhnya.

Pertanyaan besarnya adalah bagaimana tes ini akan mempengaruhi keputusan orang tua: Akankah orang tua mengaborsi janin yang terpengaruh? Bagaimana pencegahan penyakit langka ini mempengaruhi pendanaan penelitian untuk penyembuhannya? Akankah tes lain akan muncul yang memungkinkan orang tua memilih sifat tertentu sesuai keinginannya, seperti warna mata atau rambut? Profesor hukum Universitas Stanford, Henry T Greely mengatakan kalau pemerintah AS tidak melakukan apa-apa untuk membahas isu ini. Selain itu, para dokter akan membutuhkan panduan untuk membantu mereka melakukan pengujian dengan benar. Jika tidak “anda akan memberi informasi pada orang tua yang tidak siap menerimanya,” kata Siobhan Dolan, seorang obstetris dari Pusat Medis Montefiore New York. Dalam beberapa tahun, kita mungkin mendapat terlalu banyak pilihan, bukannya terlalu sedikit.

Sumber :

Moyer, M.W. 2011. Too Much Information? Scientific American, April 2011, p.27

Referensi

Lo, Corbetta, Chamberlain, Rai, Sargent, Redman, Wainscoat. 1997. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum
The Lancet, Volume 350, Issue 9076, Pages 485-487

Dennis Lo. December 2010. Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Sci Transl Med 8 December 2010: Vol. 2, Issue 61, p. 61ra91

Dennis Lo. dkk. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. British Medical Journal, 2011; 342:c7401 doi: 10.1136/bmj.c7401

Evy Siscawati
Facts are the air of scientists. Without them you can never fly (Linus Pauling). Berjalan di pantai, dud dud, berjalan di pantai, dud dud (ESW).
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.