Diposting Jumat, 18 Maret 2011 jam 11:15 am oleh Evy Siscawati

Gen Kecerdasan? Studi mengungkapkan Peran Gen Khusus dalam Pasien Sindrom Williams

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Jumat, 18 Maret 2011 -


Para peneliti di UCLA, Pusat Medis Cedars-Sinai, Lembaga Salk, dan Universitas Utah menemukan kalau variasi dalam ekspresi STX1A dapat bertanggung jawab atas 15.6 persen variasi kognitif pada sekelompok 65 pasien WS, sebuah derajat keyakinan yang tinggi dibandingkan studi genetika sebelumnya. STX1A terlibat dalam proses elektrokimia yang terjadi pada sinapsis otak.

Tim peneliti di bawah arahan Julie R. Korenberg, Ph.D., M.D., penyelidik Lembaga Otak USTAR dan profesor pediatrik Sekolah Medis Universitas Utah. Tim ini menerbitkan studinya tanggal 21 April 2010 dalam jurnal ilmiah online akses terbuka PLoS ONE.

Studi ini menjelaskan pendekatan baru dalam menentukan hubungan antara ekspresi gen dan kecerdasan pada pasien penderita sindrom Williams, sebuah gangguan perkembangan yang disebabkan delesi dua lusin gen dari kromosom 7, sebuah pecahan kecil dari hampir 30 ribu gen yang ada pada manusia. Pasien sindrom William memiliki kekurangan satu salinan dari tiap gen tersebut dibandingkan populasi umum.

Pasien sindrom Williams menunjukkan IQ 60, dibandingkan rata-rata 100 pada masyarakat umum. Pasien sindrom Williams cenderung sangat verbal dan sosial, namun kesulitan dengan bilangan, persepsi visual-spasial dan ingatan.

“Pasien sindrom Williams kehilangan jumlah bahan genetik yang sangat sangat kecil,” kata Korenberg. “Pada hampir semua hal, make-upnya sama dengan populasi umum, jadi kita tahu  kalau kita cukup melihat sangat dekat pada sejumlah kecil gen. Kami menganalisa sepuluh gen berbeda, namun data mengatakan, dan STX1A jelas berdiri disana berkaitan dengan berbagai tingkat kecerdasan pasien,” kata Korenberg.

STX1A memiliki peran dasar dalam permesinan transmisi syaraf otak. Ia menopang proses dimana sinyal listrik melaju dari satu sel syaraf ke sel syaraf berikutnya. “Dalam istilah otak, kita bicara mengenai perangkat dasar saat kita melihat ke STX1A,” kata Korenberg.

Studi ini menunjukkan jalan penelitian lebih jauh yang dapat bermanfaat luas untuk pasien sindrom Williams dan juga masyarakat umum. “Studi ini menunjukkan sebagian bagaimana tangan alam membentuk kecerdasan di sinapsis. Memonitor ekspresi gen dapat memberikan pandangan khas kedalam biologi syaraf dan  genetika pada subjek sindrom Williams dan kemungkinan masyarakat umum,” kata Korenberg.

Korenberg menyarankan kalau bisa saja ada perlakuan farmasi di masa depan yang dapat memperkuat fungsi sinapsis. “Studi-studi terbaru dapat memberi jalan membantu orang yang fungsi otaknya lemah, seperti sindrom Williams, atau orang yang kehilangan fungsi otak, seperti penderita penyakit Alzheimer,” katanya.

Tim peneliti mengatasi kendala dengan beberapa pemecahan masalah kreatif, kata Korenberg. Karena sel-sel otak dari pasien hidup tidak tersedia untuk dipelajari, sel-sel limfoblastoid dari sistem limpa ditumbuhkan dalam kultur memberikan bahan genetik untuk dianalisa.

Sebagai tambahan, para peneliti mengembangkan ukuran yang lebih teliti untuk data uji kecerdasan sindrom Williams, menggunakan teknik yang disebut Analisa Komponen Utama (PCA). Di bandingkan dengan tes IQ standar yang sesuai untuk populasi umum, pendekatan PCA mampu mewakili pola landasan kecerdasan penderita sindrom Williams. Landasan sindrom Williams disetel untuk kekuatan  dan kelemahan relatifnya dalam kelompok studi, dan mampu mencerahkan pengaruh gen khusus seperti STX1A secara lebih teliti.

Sumber berita:

University of Utah Health Sciences.

Referensi Jurnal:

Gao, M.C., Bellugi, U., Dai, L., Mills, D.L., Sobel, E.M., Lange, K., Korenberg, J.R., Toland, A.E., Intelligence in Williams Syndrome Is Related to STX1A, Which Encodes a Component of the Presynaptic SNARE Complex. PLoS ONE, 2010; 5 (4): e10292 DOI: 10.1371/journal.pone.0010292

Evy Siscawati
Facts are the air of scientists. Without them you can never fly (Linus Pauling). Berjalan di pantai, dud dud, berjalan di pantai, dud dud (ESW).
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.