Diposting Minggu, 27 Februari 2011 jam 10:41 am oleh Dianna Firefly

Kontribusi Gen dan Pengaruh Lingkungan pada Penyakit Schizophrenia

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Minggu, 27 Februari 2011 -


Schizophrenia, seperti penyakit umum lainnya yang sangat kompleks dan disebabkan oleh banyak faktor, dengan kontribusi berbagai gen yang peka, epigenetik, stokastik, dan faktor lingkungan. Studi terhadap keluarga dan anak kembar menunjukkan bahwa faktor genetik memainkan peran besar dalam perkembangan schizophrenia  dan sejumlah calon gen sudah memiliki resiko yang berhubungan dengan schizophrenia yang mana DTNBP1, NRG1, dan DISC1 sangat relevan dengan ini. DISC1 telah mendapat banyak perhatian, tidak hanya berhubungan dengan schizophrenia tapi juga berpengaruh luas terhadap penyakit mental lainnya. Melalui genetika, bologi sel, pemodelan zoologi, penggambaran neuro, jalan DISC1 muncul sebagai penengah kwantitatif yang sangat penting mengenai penyakit kelainan fungsi tubuh otak.

Gambar : Perbandingan otak anak kembar, normal (kiri) dan penderita schizorphrenia (kanan)

Para ahli saat ini setuju bahwa schizorphrenia berkembang sebagai hasil dari interaksi antara predisposisi biologis (misalnya, mewarisi gen tertentu) dan jenis lingkungan seseorang  yang mengidapnya. Gangguan perkembangan otak sekarang dikenal sebagai hasil dari predisposisi genetik dan stressor lingkungan dalam perkembangan awal organisme (selama kehamilan atau anak usia dini), menyebabkan perubahan halus dalam otak yang membuat seseorang rentan terhadap berkembangnya schizophrenia. Faktor-faktor lingkungan di kemudian hari (selama masa kanak-kanak dan remaja) bisa merusak otak lebih lanjut dan dengan demikian meningkatkan risiko schizophrenia, atau mengurangi ekspresi genetik atau perkembangan saraf cacat dan mengurangi risiko schizophrenia. Bahkan para ahli sekarang mengatakan bahwa schizophrenia (dan semua penyakit mental lainnya) disebabkan oleh kombinasi faktor biologis, psikologis dan sosial, dan pemahaman tentang penyakit mental ini disebut model bio-psiko-sosial.

Sumber: Presentasi oleh Dr Ira Glick, “Pengobatan Schizophrenia Terbaru”

Proses Schizophrenia –> Diagram di atas menunjukkan bagaimana faktor biologis, genetik dan prenatal yang diyakini menciptakan kerentanan terhadap schizophrenia. Eksposur mengenai lingkungan tambahan (misalnya, tekanan sosial sering atau terus menerus dan / atau isolasi selama masa kanak-kanak, narkoba, dll) lebih meningkatkan risiko atau memicu timbulnya psikosis dan schizophrenia. Tanda-tanda awal risiko schizorphrenia termasuk gangguan neurokognitif, kecemasan sosial (rasa malu) dan isolasi serta “ide-ide aneh” (Kajian yang dilakukan oleh Dr. Ira Glick memperlihatkan pengaruh dopamine).

Baik biologis maupun lingkungan (psiko-sosial) menjadi kategori penentu sepenuhnya, dan tidak ada jumlah tertentu pengaruh yang akan menjamin seseorang akan atau tidak akan mengembangkan schizophrenia. Selain itu, faktor risiko dapat berbeda untuk individu yang berbeda – sementara satu orang dapat mengembangkan schizophrenia karena memiliki sejarah keluarga yang kuat dari penyakit mental (misalnya tingkat tinggi risiko genetik), orang lain dengan jauh lebih sedikit kerentanan genetik juga dapat mengembangkan penyakit yang disebabkan untuk kombinasi lebih penting dari faktor hamil, stres kehamilan, faktor prenatal lain, stres sosial, stres keluarga atau faktor lingkungan yang mereka alami selama masa kecil mereka, masa remaja atau awal dewasa. Proses yang tepat di mana faktor lingkungan dan stress akan diterjemahkan ke dalam perubahan otak dan akhirnya psikosis atau schizophrenia semakin dianggap sebagai hasil dari epigenetika, dan penelitian terbaru menunjukkan dengan tepat bagaimana stres dapat memicu perubahan-perubahan otak.

Penelitian kini telah menunjukkan bahwa otak anak-anak dan remaja sangat peka terhadap stres (hingga 5 sampai 10 kali lebih sensitif dari otak dewasa) dan dapat rusak oleh seringnya mengalami stres. Stress kategori ringan sampai sedang bagi orang dewasa mungkin akan menjadi kategori stres sangat berat bagi seorang anak. Ini kerusakan otak yang terkait dengan stres dapat sangat meningkatkan resiko menjadi berbagai jenis penyakit mental di kemudian hari. Diagram di bawah ini memberikan contoh bagaimana schizorphrenia dapat bekembang dalam diri seseorang.

Sumber: Presentasi oleh Dr. Ira Glick,”New Schizophrenia Treatments” – Stanford University Schizophrenia and Bipolar Education Day, July 2005

Ini berarti bahwa selalu ada harapan, dan ada banyak hal yang dapat anda lakukan untuk mengurangi resiko terhadap anda sendiri atau anak anda untuk mengembangkan schizophrenia. Penelitian ilmiah terbaru tentang penyebab schizophrenia semakin menunjukkan bahwa tindakan pencegahan yang diambil selama masa kehamilan dan pengasuhan anak usia dini dapat membantu mengurangi kasus schizophrenia. Faktor pencegahan tersebut dapat sangat penting bagi orang-orang yang tahu bahwa mereka memiliki sejarah keluarga dari setiap jenis penyakit mental yang serius (depresi, gangguan bipolar, schizophrenia, OCD, gelisah, dll).

Bagaimana Kontribusi Gen Schizophrenia:

Tidak ada keraguan tentang komponen genetik yang kuat untuk schizophrenia – mereka yang memiliki hubungan kekerabatan langsung dengan riwayat ini atau penyakit psikiatris lainnya (misalnya, gangguan schizoaffective, gangguan bipolar, depresi, dll) memiliki peningkatan risiko yang signifikan untuk mengembangkan schizophrenia dari populasi umum. Namun, studi kembar telah menunjukkan bahwa transmisi genetik sederhana jauh dari keseluruhan silsilah – jika anak kembar identik memiliki schizophrenia, risiko untuk anak kembar lain (yang memiliki gen yang sama persis seperti saudaranya) hanya sekitar 50%. Hal ini menunjukkan kompleksitas genetika dan lingkungan yang belum dipahami dengan baik, bukan hanya mengenai kasus kehadiran satu atau beberapa gen dalam tubuh secara otomatis memiliki risiko tertentu untuk mengembangkan schizorphrenia.

Selama bertahun-tahun para ilmuwan telah mempelajari faktor alami (gen) dan yang memelihara (lingkungan) bentuk kepribadian, intelijen, kesehatan (atau penyakit) dan sifat-sifat lainnya, mereka telah menganggap bahwa setiap kontribusi beberapa persentase menentukan ciri tersebut. Mungkin intelijen gen 55% dan 45% lingkungan. Seperti salah satu penulis ilmu pengetahuan mencatat – ini yang digunakan untuk berpikir bahwa alam atau yang memelihara hubungan pada orang seperti bubur yang dibuat dari jagung 60% dan kacang lima 40%. Tapi semakin jelas bahwa pada manusia tidak seperti ini – dan beberapa gen hanya diaktifkan ketika seseorang terkena lingkungan yang spesifik. Dibanding alam (gen) dan yang memeliharanya (lingkungan) masing-masing menyumbang suatu fraksi pengaruh pada sifat seseorang, studi terbaru menunjukkan potensi bawaan yang kita sebut alam (gen) menjadi kenyataan hanya ketika merujuk ke semacam lingkungan tertentu. Sebuah gen berkontribusi 0%  jika anda tidak tumbuh di lingkungan yang mengaktifkan gen tersebut, dan lingkungan memberikan kontribusi 0% jika anda tidak memiliki gen yang dapat diaktifkan. Tetapi jika gen dan lingkungan yang mengaktifkannya ada, maka seolah-olah masing-masing memberikan kontribusi 100%.

Salah satu contohnya menurut para peneliti adalah gen yang berhubungan dengan rasa malu (ketakutan sosial) – “gen malu” ini disebut 5-HTT, dan muncul dalam dua ujud. Pada orang dewasa, versi pendek terkait dengan rasa takut dan aktivitas tinggi amigdala otak yang berfungsi sebagai pembangkit rasa takut. Namun pada anak-anak, gambaran bagaimana hubungan alam/manusia masih kabur. Studi tahun 2005 menunjukkan kalau anak-anak dengan dua salinan bentuk pendek cenderung sangat pemalu, namun studi lebih baru tidak menemukan hubungan tersebut. Penjelasan mungkin ada, menurut studi terbaru. “Hanya anak dan ibu yang memiliki gen bentuk pendek yang memiliki dukungan sosial kecil dan jaringan sosial lemah yang meningkatkan stress sosial, dan menjadi sama malunya dengan anak usia 7 tahun,” kata profesor Fox, yang penelitiannya terbit dalam jurnal ilmiah “Psychological Science”. Dr. Fox meneruskan, “Kami tidak tahu mekanisme molekuler yang dicapai ibu [atau ayah] untuk menahan atau memicu ekspresi gen, namun jelas itu terjadi.” Ada petunjuk kalau balita pemalu tetap pemalu bila orang tuanya sangat protektif. Namun bila orang tuanya berusaha secara sadar untuk membawa anaknya bermain dengan anak yang lain saat mereka muda, ia lebih mungkin menahan kecenderungan alaminya. Lagi pula, kata Prof. Fox, otak anak kecil menunjukkan kemampuan luar biasa untuk berubah karena pengalaman. Dalam studi sebelumnya, ia dan koleganya menemukan kalau anak yang pemalu di taman bermain menjadi kurang pemalu saat mereka mencapai usia sekolah dari pada anak yang menghabiskan waktunya hanya bermain dengan ibunya.

Studi yang mendukung pandangan baru mengenai kombinasi alam dan manusia dalam mempengaruhi perkembangan otak ini cepat bertambah. Tahun 2002, para ilmuan melaporkan kalau anak dengan satu bentuk gen MAOA, yang telah lama berhubungan dengan agresi dan kriminalitas, memiliki resiko lebih tinggi dari anak normal untuk menjadi anti sosial atau kejam hanya jika ia juga diabaikan atau dilecehkan saat anak-anak. Bila mereka memiliki “gen kekerasan” namun hidup dalam keluarga yang saling menyayangi dan tidak melecehkan, mereka menjadi orang yang baik. Bentuk pendek gen 5-HTT berhubungan dengan depresi dan bunuh diri, namun hanya bila anda mengalami banyak peristiwa hidup yang sangat menekan, termasuk dalam rumah tangga yang dingin secara emosional dan tidak mendukung yang ditandai dengan stress, konflik dan amarah. Penelitian terbaru menunjukkan bagaimana stress keluarga dapat merusak otak anak.

Demikian juga dengan schizorphrenia, seseorang yang memiliki gen yang berhubungan dengan schizophrenia hanyalah titik awal. Jika anda memiliki gen, tetapi tidak mengalami faktor lingkungan atau “pemicu” untuk schizorphrenia – maka bukti menunjukkan bahwa anda tidak akan pernah menderita schizophrenia. Walau begitu, bila anda terpaparkan pada faktor lingkungan tertentu – maka kemungkinannya akan meningkat (dan lebih banyak faktor lingkungan yang dialami seseorang, semakin tinggi resikonya) sehingga orang tersebut pada akhirnya akan menderita schizophrenia.

Contoh teori ini dalam schizophrenia adalah penelitian terbaru yang menunjukkan kalau orang yang memiliki salinan ganda versi gen COMT dan juga merokok ganja memiliki 1000 (seribu) % resiko mengalami schizophrenia (Biol Psychiatry, mei 2005). Penelitian ini dapat menjelaskan sebagian resiko yang meningkat dalam mengambangkan skizofrenia pada orang yang mengkonsumsi ganja.

Studi terbaru lainnya yang dilakukan di Finlandia menunjukkan kalau anak yang diadopsi dan memiliki resiko genetik / biologis schizophrenia (ibu mereka memiliki schizophrenia) – memiliki 86% kemungkinan lebih rendah untuk mengembangkan schizophrenia jika diadopsi oleh keluarga yang sehat daripada keluarga yang disfungsional. Dalam keluarga sehat, hanya 6% anak yang mengembangkan schizophrenia, sementara dalam keluarga disfungsional 37% mengembangkan schizophrenia (Sebuah Lingkungan Sosial Keluarga yang Sehat dapat Mengurangi Resiko schizophrenia sebesar 86% pada Kelompok Resiko Tinggi).

Sebagian faktor genetik yang diteliti sekarang adalah gen-gen jamak yang berperan pada penyakit ini (ada sekitar selusin gen yang berpotensi), dan kemungkinan interaksi epigenetik (yaitu, gen-gen tertentu dan molekul biologis lain yang menentukan apakah dan kapan gen tertentu yang ada di tubuh berkembang atau mati) sedang diteliti dan mendapat dukungan penelitian yang berarti dalam lima tahun terakhir.

Referensi :

  1. Mandy Johnstone1,2, Pippa A. Thomson2, Jeremy Hall1,2, Andrew M. McIntosh1,2, Stephen M. Lawrie1, and David J. Porteous*,2 Schizophrenia Bulletin vol. 37 no. 1 pp. 14–20, 2011 doi:10.1093/schbul/sbq135.
  2. Untuk informasi lebih lengkap anda dapat mengunjungi http://www.schizophrenia.com

Dianna Firefly
I don't wanna explain who I am. Just a woman who has big dreams. I don't get to choose how i'm going to die, or When. But i can to decide how i'm going to live now. That's why i am Luminous ! Dianna Firefly
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.