Diposting Sabtu, 30 Oktober 2010 jam 10:38 pm oleh Gun HS

Proyek Besar Pemetaan Gen Menawarkan Petunjuk Baru Tentang Manusia

Suka dengan artikel ini?

Jelajahi artikel-artikel FaktaIlmiah yang berdasarkan apa yang dibaca dan ditonton teman-teman.
Terbitkan aktivitas Anda sendiri dan dapatkan kendali penuh.
Login

Sabtu, 30 Oktober 2010 -


Data awal dari 1000 Genomes Project, sebuah upaya internasional untuk membangun peta rinci variasi genetik manusia, telah menawarkan petunjuk baru tentang penyakit manusia, termasuk mengapa beberapa orang lebih mudah terkena penyakit dibandingkan yang lain.

Dr Evan Eichler dari Universitas Washington di Seattle beserta para kolega menggunakan temuan dari tahap uji coba proyek untuk mengidentifikasi perbedaan halus di antara genom orang-orang di berbagai daerah, di mana pengurutan DNA-nya dilakukan secara berulang-ulang.

“Saya percaya ini adalah di mana kami akan membuat terobosan besar dalam memahami dasar genetik dari penyakit manusia,” kata Eichler.

Temuannya yang dirilis secara online pada hari Rabu dalam jurnal Science, bertepatan dengan publikasi data pertama 1000 Genomes Project di Nature – usaha publik-swasta yang bertujuan memetakan urutan dan membandingkan genom 2.500 orang dari berbagai daerah di dunia.

Data ini diharapkan bisa menawarkan para peneliti satu set alat baru untuk membantu memahami penyebab penyakit genetik.

Eichler mengatakan, perbedaan dalam urutan DNA, yang dikenal sebagai variasi jumlah salinan, secara tradisional sulit untuk dibandingkan, tetapi mereka mungkin dapat menjelaskan mengapa beberapa orang memiliki penyakit tertentu tetapi bukan pada orang lain.

Dan mereka juga mungkin dapat menjelaskan mengapa beberapa orang lebih parah terkena penyakit dibandingkan yang lain.

Duplikasi berbagai segmen dari genom tampaknya telah menyebabkan banyak kualitas yang membedakan manusia dari spesies primata lainnya, kata Eichler dalam konferensi pers.

Dan mereka juga dapat dihubungkan dengan penyakit seperti skizofrenia dan autisme, katanya.

Keuntungan Cepat

Temuan ini dimungkinkan karena kemajuan tehnologi mesin yang mengurutkan informasi genetik, yang dibuat oleh perusahaan seperti Illumina dan Roche.

Mesin-mesin ini memungkinkan para peneliti membuat keuntungan yang cepat dalam memahami semua variasi yang berbeda dalam gen manusia, kata peneliti dari tim 1000 Genomes Project.

“Hanya dalam tahap uji coba saja, kami sudah mengidentifikasi lebih dari 15 juta perbedaan genetik dari 179 orang. Lebih dari setengah perbedaan tersebut belum pernah terlihat sebelumnya,” Kata Dr Richard Durbin, kelompok pemimpin dari lembaga Wellcome Trust Sanger dan wakil ketua 1000 Genomes Project.

“Ini merupakan katalog terbesar dari jenisnya, dan setelah mempublikasikannya ke domain publik, ini akan membantu memaksimalkan efisiensi penelitian genetika manusia,” kata Durbin pada konferensi pers.

Uji coba memuat data dari 800 orang lebih, menyoroti sekitar 16 juta variasi kode genetik yang sebelumnya tidak diketahui.

Durbin mengatakan, para peneliti sekarang tahu 95 persen dari varian genetik pada individu, yang akan membantu sebagaimana tim berusaha menaksir penyebab genetik dari penyakit genetik langka maupun umum.

Tim peneliti menemukan bahwa setiap individu membawa sejumlah besar mutasi genetik berpotensi berbahaya, dengan 250 hingga 300 gen yang memiliki salinan cacat.

Dan mereka mengatakan, pemetaan baru ini akan memungkinkan para peneliti untuk melihat pengaruh evolusi baru pada genom manusia.

Organisasi yang berkomitmen besar mendukung proyek ini meliputi: 454 Life Sciences, sebuah perusahaan Roche, Branford, Conn; Life Technologies Corporation, Carlsbad, California; BGI-Shenzhen, Shenzhen, Cina; Illumina Inc, San Diego, Institut Max Planck untuk Genetika Molekular, Berlin, Jerman; Institut Wellcome Trust Sanger, Hinxton, Cambridge, Inggris; dan Institut National Human Genome Research, yang mendukung pekerjaan yang dilakukan oleh Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Institut Broad, Cambridge , Mass, dan Universitas Louis Washington, St, Missouri. Para peneliti di lembaga-lembaga lainnya yang juga berpartisipasi dalam proyek termasuk kelompok-kelompok di Barbados, Kanada, Cina, Kolombia, Finlandia, Gambia, India, Malawi, Pakistan, Peru, Puerto Rico, Spanyol, Inggris, Amerika Serikat, dan Vietnam. Informasi tambahan tentang proyek ini, termasuk daftar dari semua peserta dan organisasi, dapat ditemukan di http://www.1000genomes.org/

Sumber Artikel:
reuters.com
nih.gov
Referensi Jurnal:
The 1000 Genomes Project Consortium. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature, 2010; 467 (7319): 1061 DOI: 10.1038/nature09534

Gun HS
There's only one thing I figured about myself: Complex
Bergabung dengan 1000 orang lebih dengan kami melalui sosial media

Berlangganan artikel dan berita terbaru dari kami via email


Aktifitas

© 2010 FaktaIlmiah.com. Hak cipta asli oleh faktailmiah
Anda boleh mendistribusikannya dengan mencantumkan referensi dari situs kami.